A Bahia está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) é capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país. O procedimento enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica.
Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes a espera podia chegar a sete anos), resultando em uma redução de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador. As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio.
Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Na última quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, afirmou Alexandre Padilha.
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